Sindrome di Tourette: alla scoperta del più famoso disturbo da tic.

Sindrome di Tourette - Disturbo da tic

Il mio interesse per la sindrome di Tourette è esploso qualche tempo fa, quando ho incontrato due personaggi di un famoso saggio di Oliver Sacks: Ray dai mille tic e la Posseduta. Il primo viveva in un curioso e fragile equilibrio con i suoi tic, responsabili dei suoi problemi, ma anche del suo talento musicale e sportivo; la seconda, invece, risultava totalmente asservita a quello che sembrava quasi un “Io tourettico”. Sono rimasta colpita dalla straordinaria variabilità di questo disturbo, ed ecco perché voglio portarlo anche sui vostri schermi.

Partiamo dal principio. Cos’è la sindrome di Tourette?

La sindrome di Tourette (ST) è un disturbo neurologico che riguarda circa l’1% della popolazione, e si presenta con maggior frequenza nei maschi.

La sindrome si caratterizza per la presenza di tic, movimenti o vocalizzazioni non finalizzati a uno scopo.

I tic sono dei comportamenti non voluti dalla persona, che compaiono in genere durante l’infanzia, tra i 4 e i 7 anni; tendono a peggiorare tra i 10 e i 12 anni, per poi ridursi in intensità durante la vita adulta in buona parte dei soggetti. Possiamo distinguere i tic in motori e sonori (spesso detti vocali, sebbene non sia del tutto corretto). All’interno di queste due macrocategorie distinguiamo tic semplici e complessi, come si può vedere nella tabella.

Sindrome di Tourette - Tabella tic - Tic semplici - Tic complessi - Tic motori - Tic sonori

Nel corso della vita una persona può sperimentare diversi tipi di tic, poiché a periodi scompaiono e ne compaiono di nuovi.
È molto interessante il fatto che questi movimenti e vocalizzi fuori contesto siano fortemente influenzati dall’ambiente. Infatti:

  • i tic aumentano in severità e frequenza quando l’individuo è stanco, stressato e prova ansia;
  • al contrario, si osserva un miglioramento quando si trova in un luogo tranquillo e confortevole, durante il sonno, e quando è profondamente concentrato in un’attività (per esempio gli esercizi di matematica, suonare uno strumento, oppure imparare a fare surf).

Vedremo più avanti che questa caratteristica del disturbo viene sfruttata in ambito terapeutico.

Viene spontaneo chiedersi: chi ha la ST si accorge dell’arrivo dei tic? Può controllarli?

Circa l’80% delle persone con la Tourette riferisce una forte tensione interna, oppure una sensazione di prurito e dolore che precede il tic.

Si chiama sensazione premonitrice: un bisogno imperioso, sostituito dal sollievo quando si cede mettendo in atto il tic. Chi la sperimenta riferisce che è angosciante, perché si ha il presentimento che possa accadere qualcosa di terribile, come esplodere.
Tale senso di urgenza permette di sopprimere momentaneamente un tic – aspettando il momento giusto per sfogarsi – ma al prezzo di un aumento della tensione e dell’angoscia, e di un “effetto rimbalzo“, vale a dire che il tic si presenta in maniera più severa del solito.

Queste osservazioni non devono portare a conclusioni errate.

Il fatto che molti tourettici affermino di eseguire dei tic per placare delle sensazioni fisiche, e che riconoscendo l’avviso riescano a trattenersi, non vuol dire che possano controllare la sindrome per tutto il tempo; tantomeno che i loro tic siano un modo per attirare l’attenzione, provocare o dare fastidio.

È possibile controllare movimenti e suoni non voluti soltanto per breve tempo, e richiede una grande energia, per cui non è fattibile riuscirci h24. Inoltre, i ricercatori sono convinti che le sensazioni premonitrici siano assolutamente involontarie (Leckman et al, 1992; Fahn et al, 2011; Cohen et al, 2013).

Ecco perché è inutile domandare di continuo: “Non puoi semplicemente smetterla?”

Curiosamente, i bambini molto piccoli non riferiscono sensazioni premonitrici e non credono di eseguire volontariamente i tic.

Non solo tic: la sindrome di Tourette è spesso associata ad altri disturbi neurologici/psichiatrici.

È stato visto che la sindrome di Tourette si presenta in più dell’80% delle volte insieme ad altre condizioni neuro-psichiatriche (si parla perciò di comorbilità). Principalmente:

  • il deficit di attenzione/iperattività (ADHD). Insieme al OCD è il disturbo che si associa più frequentemente alla sindrome di Tourette. Le sue caratteristiche sono responsabili di un ridotto rendimento scolastico e di problemi a relazionarsi con le Sindrome di Tourette - Disturbo ossessivo-Compulsivo - Lavare le manialtre persone;
  • il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD), che consiste in ossessioni, delle cose a cui  la persona pensa continuamente. Per cercare di combattere le ossessioni crea degli schemi di comportamento ripetitivi, o compulsioni, e prova una forte ansia se qualcuno/qualcosa interferisce con i suoi rituali;
  • l’ansia, uno stato di eccessiva allerta in assenza di un pericolo reale;
  • la depressione, caratterizzata da una profonda tristezza interiore, senso di colpa e inutilità, apatia, difficoltà a concentrarsi, disturbi del sonno e dell’appetito;
  • comportamenti autolesionistici, per esempio colpirsi con forza all’addome o alla testa, ripetutamente.

Per leggere il dossier sulla depressione puoi cominciare da qui.

È più probabile che una persona con la sindrome di Tourette arrivi all’attenzione di un medico a causa di uno di questi disturbi o patologie, più che per i tic.

Ora che sappiamo come si presenta, vediamo di capire cosa c’è alla base di questo disturbo neurologico.

La causa della ST è al momento sconosciuta. Sicuramente i geni – sequenze di DNA che codificano per delle proteine – rivestono un ruolo importante nella genesi del disturbo, poiché si è visto che

  • esiste un’alta concordanza (50-94%) tra gemelli monozigoti, quindi un’alta probabilità che la sindrome sia presente in entrambi i gemelli
  • se un parente di 1° grado (genitore, o fratello) ha la sindrome di Tourette, la probabilità di svilupparla aumenta da 10 a 100 volte;

sono stati identificati diversi geni papabili, ma nessuno di questi risultava presente in una buona percentuale di individui con la Tourette. Per cui è verosimile che i geni coinvolti siano parecchi; ad ogni modo i ricercatori non escludono che tale disturbo possa essere causato da una interazione tra geni e ambiente.

Contemporaneamente alla ricerca delle cause sono attivi gli studi sui meccanismi che sottendono i tic.

La chiave per comprendere queste azioni involontarie si trova, forse, nelle strutture del cervello che generano schemi motori.

Le nostre azioni sono il risultato della comunicazione tra la corteccia cerebrale – da cui partono i comandi motori – e strutture situate al di sotto della corteccia: i nuclei della base e il talamo, senza i quali non sarebbe possibile un controllo accurato dei movimenti.

Come si vede in figura, diverse zone della corteccia inviano segnali ai nuclei della base, i quali eccitano o inibiscono la corteccia stessa modificando l’attività del talamo. In sintesi, i nuclei della base sono in grado di:

  • promuovere i movimenti volti a raggiungere un obiettivo
  • inibire i movimenti non finalizzati.

Nei soggetti con sindrome di Tourette si sospetta che esista un controllo inibitorio insufficiente sulle azioni non volute, determinato da una disfunzione di questi circuiti nervosi.
E quindi spuntano fuori i tic.

Il fatto che il disturbo tenda in molte persone a regredire con la crescita ha dato origine alla teoria che si tratti di un disordine del neurosviluppo, e che le strutture nervose nominate in precedenza debbano semplicemente maturare per raggiungere la normale funzionalità.

Quali sono, invece, le ipotesi sulle sensazioni che precedono i tic? È stata osservata una iperattività di alcune aree corticali, tra cui una zona un po’ nascosta chiamata insula;

L’insula è importante per la percezione delle sensazioni fisiche e viscerali, oltre ad essere coinvolta nelle risposte emotive associate a queste sensazioni.

L’eccessiva attivazione del lobo dell’insula causerebbe un aumento della consapevolezza di tali sensazioni, e della loro intensità, portando al bisogno impellente di eseguire dei tic per alleviarle (Tinaz et al, 2015; Ganos et al, 2015).

Come diagnosticare tale disturbo da tic?

Per fare una diagnosi sono fondamentali le informazioni fornite al medico dalla persona – o dai genitori, visto che il disturbo esordisce nei bambini – poiché per la sindrome di Tourette devono essere soddisfatti i seguenti criteri:

  • i tic devono manifestarsi per almeno un anno;
  • si deve riscontrare la presenza di tic sia di tipo motorio che di tipo sonoro;
  • la comparsa dei tic deve avvenire prima dei 18 anni;
  • devono essere escluse altre cause di disturbi motori (come la còrea di Huntington, anch’essa caratterizzata da movimenti afinalistici).
    La presenza delle sensazioni premonitrici aiuta a fare diagnosi differenziale;
  • infine, devono essere escluse intossicazioni da farmaci psicoattivi.

Vita quotidiana: la sindrome di Tourette e gli altri.

Chi ha la sindrome di Tourette affronta giornalmente tre lotte: la prima con se stessa/o; la seconda con gli altri bambini e gli adulti; la terza con i mezzi di comunicazione.

Avere la ST significa ritrovarsi a gestire parole e gesti che vengono fuori improvvisamente. Spesso vuol dire anche avere difficoltà a concentrarsi, e quindi avere problemi a scuola, oppure avere tante piccole ossessioni. Trattenersi tutto il tempo? Non se ne parla, si sta pure peggio.

Cominci la giornata stancamente, con frustrazione e rabbia perché ti sembra di nonSindrome di Tourette - Bullismo guidare tu il timone della barca. Chi non ha ancora ricevuto la diagnosi guarda i suoi coetanei e non rivede in loro le sue peculiarità. Si vergogna perché percepisce di essere diverso, ma nessuno gli ha spiegato il perché.

A complicare la propria situazione personale – come se la Tourette non bastasse – ci sono le relazioni sociali con gli altri bambini, che sanno essere di una crudeltà immane. E allora giù con le prese in giro e le umiliazioni; e quelli che si limitano a parlare di pazzia sono i più gentili.

La solitudine scaturita dai tic e dagli altri comportamenti genera un circolo vizioso, poiché alimenta l’ansia, lo stress e la frustrazione, i quali non fanno altro che peggiorare i tic.

E poi ci sono gli adulti: genitori, insegnanti e anche perfetti estranei. Questo disturbo neurologico, o del neurosviluppo, non è molto conosciuto dalla gente. È molto facile essere additati come bambini maleducati, eccessivamente spiritosi e svogliati, e i tic diventano vizi che bisogna far passare con punizioni e disciplina.

I media, cioè i mezzi di comunicazione, potrebbero avere un grande ruolo nel far conoscere la sindrome di Tourette. Tuttavia, invece di scardinare dei pregiudizi spesso li creano, oppure li scolpiscono nella mente delle persone: alzi la mano chi, se salta fuori il nome Tourette, pensa automaticamente a parolacce e imprecazioni.

In realtà, la coprolalia è un tipo di tic assente nella maggior parte dei tourettici! Ma allora perché si insiste a dipingere la ST in questa maniera? Perché ai media interessa ciò che stupisce e fa spettacolo, poco importa se si offre al pubblico un quadro parziale e spesso fuorviante; poco importa se si denigra una certa categoria di persone.

La terapia prevede diverse opzioni e va personalizzata.

I trattamenti a disposizione non sono una cura che fa sparire la sindrome di Tourette, ma hanno lo scopo di migliorare la qualità della vita della persona. Non esiste un’opzione terapeutica che vada bene per tutti, infatti bisogna tener presente che:

  • i tic possono variare di molto in quanto a severità e frequenza
  • i tic e le manifestazioni associate – impulsività, deficit attentivo, ossessioni e rituali ripetitivi – richiedono interventi diversi.

Si può intervenire in tre modi a seconda della gravità del disturbo: con la terapia comportamentale, il trattamento farmacologico e la stimolazione cerebrale profonda.

Terapia comportamentale: Comprehensive Behavioral Intervention For Tics (CBIT).

Si tratta di una strategia basata su tre elementi cardine:

  • si insegna a prendere coscienza dei tic e delle sensazioni premonitrici, e a familiarizzare con essi;
  • il passo successivo consiste nell’apprendere dei comportamenti o movimenti che “competano” con il tic, rendendone più difficile l’esecuzione;
  • si chiede di tenere un diario dove si registrano e raccontano i tic e le sensazioni che li precedono, in modo da capire quali situazioni li scatenano, ed apportare cambiamenti che riducano la tensione.

Il fatto che questo intervento si sia dimostrato efficace in un disturbo neurologico quale è la ST è una prova che il nostro cervello non è un organo statico, ma che può modificare la sua funzionalità adattandosi all’ambiente.

Chiaramente non si tratta di una tecnica che si padroneggia immediatamente, ma ci vogliono tempo e tanto esercizio. I bambini soprattutto devono essere incoraggiati dalle figure di riferimento a fare i loro esercizi; e vanno premiati per i loro sforzi.

Sicuramente il CBIT permette di imparare a gestire i tic senza dover attuare la soppressione volontaria, tuttavia le condizioni neuro-psichiatriche associate possono compromettere il risultato della terapia. Per esempio, insegnare a un bambino che ha sia la ST che l’ADHD può essere molto complesso perché non riesce a concentrarsi come si deve sugli esercizi e a controllare le proprie emozioni, come la frustrazione.

La terapia comportamentale può anche essere usata insieme ai farmaci.

Trattamento farmacologico.

L’uso di farmaci è tipicamente riservato a chi ha una sindrome di Tourette moderata o grave. Diciamo subito che non esistono molecole specifiche per questo disordine, ma vengono “presi a prestito” dei farmaci usati per altre patologie del cervello. Si cerca di controllare i tic e le altre problematiche con la minima dose di farmaco possibile.

Farmaci antipsicotici 

Normalmente impiegati nella schizofrenia, tutti i farmaci di questa classe hanno in comune il ruolo di antagonisti della trasmissione dopaminergica. La dopamina è un neurotrasmettitore: ma che cosa c’entra con la sindrome di Tourette?

La dopamina interagisce con i nuclei della base, facilitando il movimento; una iperattività della trasmissione dopaminergica potrebbe contribuire a spiegare i tic.

Esistono due macrocategorie di antipsicotici:

  • antipsicotici tipici, come il potente farmaco aloperidolo (Serenase), che però è responsabile di effetti collaterali come i parkinsonismi (bradicinesia, rigidità, tremore), ma anche sedazione e ridotta lacrimazione;
  • antipsicotici atipici, come l’aripiprazolo (Abilify), che presenta, rispetto ai farmaci tipici, un meccanismo d’azione più variegato e un miglior profilo terapeutico. Infatti influenza sia i segnali trasmessi dalla dopamina che quelli trasmessi dalla serotonina (altro neurotrasmettitore molto importante); non provoca parkinsonismi.

Farmaci antipertensivi ad azione centrale

Sono anche detti simpaticolitici, perché antagonizzano gli effetti del simpatico. Un esempio è la clonidina (Catapresan): è possibile che riesca ad alleviare i tic riducendo il rilascio di noradrenalina (altro neurotrasmettitore) dal locus coeruleus1. Secondo il parere di diversi autori la clonidina sarebbe utile in chi mostra la compresenza di ST e ADHD.
Tra gli effetti collaterali della clonidina ricordiamo nausea, vomito, sedazione, confusione, depressione dell’umore.

Inibitori della ricaptazione della serotonina (SSRI) 

Fluoxetina (Prozac) & co. sono gli antidepressivi più utilizzati, e in questo caso specifico trovano impiego in chi ha la ST più un disturbo ossessivo-compulsivo (OCD). Si tratta di farmaci molto ben tollerati, ma possono dare nausea, diarrea, disturbi del sonno, irritabilità.

Metilfenidato (Ritalin)

Questo farmaco psicostimolante è usato da parecchi anni nel trattamento del deficit di attenzione/iperattività. Sembrerebbe che possa essere utile per coloro che hanno sia la Tourette che l’ADHD, tuttavia l’uso è controverso perché diversi autori ritengono che possa aggravare i tic. Altri effetti collaterali del metilfenidato sono le palpitazioni e disturbi dell’umore.

Stimolazione cerebrale profonda (Deep Brain Stimulation, DBS).

Si tratta di una tecnica abbastanza recente, usata anche nella terapia del morbo di Parkinson; subentra nel momento in cui le altre opzioni non riescono a ridurre le manifestazioni della ST. Consiste nell’inserire degli elettrodi in zone specifiche del cervello, che le stimolano elettricamente grazie a degli impulsi ricevuti da un generatore spesso impiantato sotto cute.

L’intervento venne eseguito per la prima volta in un paziente di 42 anni gravemente colpito dalla sindrome di Tourette: in questa persona i tic si ridussero da 38 al minuto a zero nei 12 mesi successivi all’intervento (Vandewalle et al. 1999). Si sceglie di inserire gli elettrodi in una di queste zone chiave:

  • il talamo, che riceve le informazioni in uscita dai nuclei della base e le invia alla corteccia, ed è anche la regione più gettonata;
  • il globus pallidus, che rappresenta la stazione d’uscita dei nuclei della base;
  • il nucleus accumbens, una delle stazioni d’ingresso; selezionata in un numero ridotto di casi per trattare i problemi comportamentali associati al OCD (Servello et al. 2009).

La questione del trattamento della sindrome di Tourette è molto delicata. Ogni persona è un caso a sé. Questo vuol dire che mentre qualcuno ha la necessità di ridurre i tic e gli altri comportamenti – perché rappresentano un serio ostacolo ai propri progetti, o sono una fonte insopportabile di sofferenza – qualcun altro invece può riuscire a conviverci, e non è tenuto a sbarazzarsene se non lo vuole.

Alcune persone riescono a trovare un equilibrio con la Tourette, e a trarne il meglio: rapidità di pensiero, creatività e capacità di improvvisazione, attitudine per la musica e per la scrittura…

Vi lascio con questo video, realizzato dalla Tourette Association of America in collaborazione con HBO, perché il miglior modo per comprendere appieno una situazione è lasciar parlare chi la vive.

Alla prossima.

Ah, dimenticavo. Ecco le fonti da cui ho tratto spunto per questo articolo:

Le altre fonti sono disseminate nel testo.

Note

1 Il locus coeruleus è una macchiolina grigio-azzurra che si può osservare nel tetto del tronco encefalico. I suoi neuroni secernenti noradrenalina mandano proiezioni diffuse al cervello.

  1. Pingback: Malattia di Parkinson: caratteristiche della ‘paralisi agitante’ e controllo motorio. – Un caffè al circolo di Willis

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  3. Pingback: Malattia di Parkinson: caratteristiche della ‘paralisi agitante’ e controllo motorio. Pt.2 – Un caffè al circolo di Willis

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