Malattia di Parkinson: caratteristiche della ‘paralisi agitante’ e controllo motorio. Pt.1

Malattia di Parkinson - Paralisi agitante - Parkinson - Movimento - Controllo motorio

Il 1817 fu un anno cruciale per la storia della medicina: il dottor James Parkinson pubblicò il ‘saggio sulla paralisi agitante’, disturbo neurologico che poi prese il suo nome. La malattia di Parkinson fu la prima a essere associata alla carenza di un neurotrasmettitore, e il ricco sottobosco di ricerche a essa dedicato ha decisamente migliorato le conoscenze su come il cervello lavori per l’esecuzione perfetta dei movimenti.

La malattia di Parkinson è arcinota, ma cos’è di preciso?

Con morbo di Parkinson si intende una patologia che intacca il controllo del movimento e della postura, a carattere degenerativo: significa che i gruppi di neuroni coinvolti progressivamente muoiono aggravando la disabilità. È una malattia che non fa preferenze di sesso o di etnia.

Ecco qualche numero per comprendere il fenomeno:

  • Il Parkinson detiene la medaglia d’argento tra le patologie neurodegenerative, infatti la più diffusa è la malattia di Alzheimer;
  • Nel mondo sono dieci milioni le persone colpite, in Italia duecentomila circa;
  • Le complicanze del Parkinson rappresentano la 14esima causa di morte negli Stati Uniti (fonte CDC1);
  • L’età media d’esordio della malattia è 58-60 anni; esistono però dei casi di Parkinson giovanile, nei quali l’insorgenza avviene prima dei 50 anni;
  • L’incidenza2 del morbo di Parkinson aumenta con l’invecchiamento: sopra i 60 anni risulta colpito l’1-2% della popolazione, percentuale che diventa il 3-5% sopra gli 85 anni di età;
  • I soggetti parkinsoniani hanno un rischio sei volte superiore di sviluppare demenza rispetto a chi non presenta il morbo;
  • Il 20% dei malati ha una storia di Parkinson in famiglia.

La causa scatenante non è nota; si pensa che siano molti i fattori in gioco.

Nonostante siano stati fatti passi da gigante nella comprensione della fisiopatologia3 del morbo di Parkinson, ancora non si conosce l’evento che scatena la malattia.

Parliamo di malattia di Parkinson idiopatica per distinguerla dai parkinsonismi secondari, quei disturbi neurologici dei quali invece la causa è nota.

Riprendendo quanto scritto sopra, una persona su cinque ha avuto o ha un parente affetto da Parkinson, e ciò significa che esistono dei geni4 mutati trasmessi alle generazioni successive. Ne sono stati identificati diversi, ad esempio:

  • PARK-1 (SNCA). Gene per l’α-sinucleina, una proteina molto presente nelle terminazioni sinaptiche dei neuroni;
  • PARK-2. Gene per la parkina, proteina coinvolta nell’ubiquitinazione dell’α-sinucleina, processo necessario per la degradazione di una proteina.

Ereditare una di queste mutazioni aumenta il rischio di Parkinson rispetto alla popolazione generale, e può inoltre aumentare il rischio di ammalarsi in giovane età, come è accaduto a Michael J. Fox.
Ma ci dev’essere per forza qualcos’altro, perché alcuni xenobiotici, cioè sostanze con le quali possiamo entrare in contatto ma che sono estranee all’alimentazione, sono stati messi in relazione con il quadro parkinsoniano.

Un esempio è l’MPTP, un contaminante che si forma durante la sintesi dell’oppioide meperidina.

L’MPTP5 attraversa senza problemi la barriera emato-encefalica, per poi essere metabolizzato dagli enzimi MAO-B (mono-amino-ossidasi). Si forma il radicale libero MPP+, estremamente dannoso per i neuroni dopaminergici, che vanno incontro a morte.

Un’altra sostanza per la quale è stato dimostrato un ruolo nella genesi del Parkinson è il diserbante paraquat, il cui utilizzo è vietato nell’UE.

Tuttavia, la malattia colpisce anche chi non è entrato in contatto con queste sostanze, per cui appare chiaro che non esiste un solo responsabile. Come altre patologie neurodegenerative, la malattia di Parkinson potrebbe avere una eziologia6 multifattoriale, dove genetica e ambiente interagiscono.

Segni e sintomi del Parkinson: da dove deriva il nome ‘paralisi agitante’.

Il biglietto da visita del morbo di Parkinson è rappresentato dai disturbi del movimento, ben evidenti; ma ormai è noto che la malattia può dare anche disturbi non motori.

Sono quattro i segni7 motori che definiscono la malattia di Parkinson:

Tremore

Si presenta nei 2/3 dei pazienti. Ha una frequenza di 4-6 Hz e viene detto tremore a riposo perché scompare quando il soggetto effettua un movimento; anche durante il sonno la persona è libera dal tremore.

Il tremore è provocato dalla contrazione alternata di gruppi muscolari antagonisti ed è assai frequente osservarlo negli arti superiori. Si possono verificare:

  • movimenti di pronazione/supinazione dell’avambraccio;
  • movimento di arrotolamento del pollice sulle altre dita, quest’ultimo detto esemplarmente “conta monete” oppure “conta pillole”.

Può presentarsi anche un tremore della mandibola.
Sebbene non si possa considerare specifico del Parkinson, possiamo comunque riconoscere il tremore del parkinsoniano perché è asimmetrico: solitamente comincia in un braccio, per estendersi col tempo alla gamba dello stesso lato e infine, nell’arco di pochi anni, anche al lato opposto del corpo.

Rigidità

Provando a muovere passivamente un arto del parkinsoniano questo oppone una

Malattia di Parkinson - Camptocormia - Postura incurvata

Camptocormia. Dal Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry

resistenza costante, descritta come rigidità  a “tubo di piombo”. Si nota contemporaneamente un altro fenomeno, detto “ruota dentata” (vai al secondo 0:25) perché si avverte un movimento a scatti dell’arto.

Sono i muscoli flessori a essere maggiormente coinvolti dalla rigidità, e la persona è costretta ad assumere un atteggiamento chiamato camptocormia: la postura è incurvata, con la testa china, le ginocchia leggermente flesse, e le braccia flesse raccolte vicino al corpo.


Acinesia/Bradicinesia

Sono disturbi presenti in tutti i malati di Parkinson. Il termine acinesia indica la difficoltà a iniziare un movimento, ed è una situazione particolarmente angosciosa per la persona, visto che anche l’attività più semplice richiede un notevole sforzo di volontà; mentre bradicinesia significa che i movimenti diventano anormalmente lenti.

Disturbi dell’equilibrio 

Si verificano tardivamente nella malattia di Parkinson idiopatica. La persona perde la capacità di compiere aggiustamenti automatici della postura: quindi basta una spinta accidentale perché perda l’equilibrio e cada. Il parkinsoniano cade rigido “come un palo della luce”.
In alcune persone compare anche la cosiddetta sindrome di Pisa, tendono dunque ad avere il tronco che pende da un lato.

I segni motori della paralisi agitante  modificano la deambulazione nei pazienti:

L’andatura del malato di Parkinson viene detta festinazione. La persona riferisce di avere problemi a cominciare il movimento, e a fermarsi quando è arrivata a destinazione. Tende a trascinare i piedi e si muove a passetti. La camminata sembra quasi una corsetta, perché accelera il passo, in quello che sembra il tentativo di inseguire il proprio baricentro e non perdere l’equilibrio.
Il movimento oscillatorio delle braccia durante la marcia scompare.

Ma non è finita, perché durante il cammino può sperimentare il freezing, letteralmente un congelamento: la sensazione è quella dei piedi inchiodati al suolo. Alcune situazioni favoriscono il freezing, ad esempio dover attraversare una porta, oppure ritrovarsi ad doversi spostare in mezzo a una folla.
Il congelamento della marcia è pericoloso perché impedisce anche di cambiare velocemente direzione, facilitando le cadute.

I disturbi motori non coinvolgono solo la camminata, ma altre cose che diamo per scontate.

Scrittura

La scrittura diventa gradualmente più piccola fino a diventare pressoché illeggibile, a

Malattia di Parkinson - Micrografia

Micrografia (fonte qui).

causa della bradicinesia ma anche della rigidità.
La presenza di micrografia non deve sorprenderci. Immaginiamo di scrivere la lettera ‘m’ su un foglio: la mano si muove rapidamente dall’alto verso il basso e da sinistra verso destra, tracciando tre piccoli segni tutti uguali e affiancati. Una volta imparato a scrivere si va in automatico e non ci si pensa, ma per chi ha il Parkinson è come scrivere per la prima volta.

Voce

La voce diventa debole (ipofonica), soffiata e roca. L’eloquio è lento e monotono, privo della musicalità della voce umana (perdita della prosodia), e la persona può di frequente mangiarsi le parole.
I problemi alla voce nascono dall’irrigidimento e la mancanza di coordinazione (disartria) dei muscoli fonatori (della laringe, della lingua e delle labbra).

Mimica facciale

Il volto diventa inespressivo come una maschera, tanto che si parla di facies amimicaper il coinvolgimento dei muscoli pellicciai.

Sguardo

Gli occhi hanno difficoltà a seguire un bersaglio in rapido movimento, e inoltre il parkinsoniano non riesce a guardare verso l’alto.
L’espressione “sguardo da rettile” è stata coniata per descrivere lo sguardo fisso e la riduzione dell’ammiccamento che si verifica in questi pazienti.

Ma quando si picchietta la pelle tra le sopracciglia, il soggetto sbatte le palpebre continuamente: viene detto riflesso glabellare inesauribile, e fa parte dei riflessi del neonato. Se si ripresenta vuol dire che il meccanismo che lo inibiva è fuori uso, segno di degenerazione.

Scialorrea

La scialorrea è un accumulo di saliva nel cavo orale dovuto all’inefficienza della deglutizione, altra attività riflessa che richiede una perfetta coordinazione dei muscoli. La saliva può passare nelle vie respiratorie inferiori, che normalmente sono sterili, e provocare una polmonite da aspirazione, complicanza che può essere fatale.

Incontinenza, stitichezza, problemi pressori

La costipazione e l’incontinenza urinaria sono due aspetti che riguardano la muscolatura involontaria, controllata dal sistema nervoso autonomo simpatico e parasimpatico.
Il sistema simpatico controlla anche la pressione arteriosa, e una sua disfunzione causa nel parkinsoniano una ipotensione ortostatica.

E i disturbi non motori sono altrettanto invalidanti.

Iposmia

Avere una ridotta percezione degli odori non necessariamente vuol dire avere il Parkinson o che ci si ammalerà, però capita che si noti a posteriori di non riuscire più a sentire come prima l’aroma del caffè, e che questo accade da un po’ di tempo.

Disturbo comportamentale del sonno REM

La fase REM è quella in cui si sogna, ed è accompagnata dal rilassamento muscolare. Ciò non succede in chi ha il Parkinson, difatti queste persone vivono i loro sogni tirando calci, pugni o emettendo vocalizzi.

Depressione

Il fatto che il Parkinson si associ alla depressione pone qualche problema con la diagnosi, infatti condividono alcune caratteristiche: la ridotta mimica facciale, il senso di affaticamento e apatia. Può capitare che un caso di Parkinson venga erroneamente diagnosticato come depressione, ritardando l’inizio della terapia appropriata.

Ho parlato della depressione in un dossier che comincia qui.

Problemi cognitivi/Demenza

Purtroppo si possono verificare deficit di memoria, di attenzione e ragionamento in diversi malati, soprattutto se sono in là con l’età. Si possono riscontrare anche cambiamenti della personalità (sintomi frontali).

Delineato il quadro parkinsoniano, vediamo i centri nervosi coinvolti…

Ma forse è meglio che ci ritroviamo la prossima volta.

A presto!

Ah, dimenticavo. Se ti va di approfondire, ecco da dove ho tratto spunto per questo articolo:

M.J.T. Fitzgerald – Neuroanatomia con riferimenti funzionali e clinici
Susan Standring – Anatomia del Gray, 40a edizione
D.U. Silverthorn – Fisiologia: un approccio integrato
Guyton e Hall – Fisiologia medica 11a edizione
Manuale CTO di Medicina e Chirurgia, 1a edizione (gruppo CTO editorial)
Bergamini – Neurologia
Goodman e Gilman – Le basi farmacologiche della terapia: il manuale
Robbins e Cotran – Le basi patologiche delle malattie
Sito della Parkinson’s foundation
Sito italiano morbo di Parkinson
Articolo sul Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry

Le altre fonti le trovi disseminate nel testo.

Note

1 I Centers for Disease Control and prevention sono un organismo di controllo della sanità che opera negli Stati Uniti d’America.
2 L’incidenza è una misura impiegata in epidemiologia, che indica il n° di nuovi casi di malattia che si verificano nella popolazione in un certo periodo di tempo (ad es. un anno). Al crescere dell’incidenza cresce il rischio di ammalarsi.
3 La fisiopatologia studia le alterazioni del normale funzionamento (fisiologia) di un organo, di un apparato o un sistema.
4 Un gene è una sequenza di DNA che contiene le informazioni per una proteina (per es. la sinucleina); a volte può codificare per più di una proteina, dipende dalla maturazione dell’RNA messaggero (splicing alternativo).
5 MPTP sta per 1-metil 4-fenil 1,2,3,6-tetraidropiridina.
6 L’eziologia è lo studio delle cause di una malattia.
7 In medicina si distinguono i segni dai sintomi. I segni possono essere verificati dal medico (per es. il segno della ruota dentata); i sintomi vengono riferiti dalla persona (per es. l’anosmia o il dolore).

 

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